Bagaimana Sindrom Moebius Didiagnosis?

Hasil gambar untuk moebius syndrome

Facialpalsy.org.uk

Sindrom Moebius adalah cacat lahir yang jarang disebabkan oleh tidak adanya atau kurang berkembangnya saraf kranial ke-6 dan ke-7, yang mengontrol pergerakan mata dan ekspresi wajah. Banyak saraf kranialis lain yang mungkin juga terpengaruh. Gejala pertama, hadir saat lahir, adalah ketidakmampuan untuk mengisap. Gejala lain meliputi: masalah makan, menelan, dan tersedak; air liur berlebihan; mata juling; kurangnya ekspresi wajah; ketidakmampuan untuk tersenyum; sensitivitas mata; keterlambatan motorik; langit-langit tinggi atau sumbing; masalah pendengaran dan kesulitan bicara. 

Anak-anak dengan sindrom Moebius tidak dapat menggerakkan mata mereka bolak-balik. Jumlah serat otot yang berkurang telah dilaporkan. Kelainan bentuk lidah, rahang, dan anggota gerak, seperti kaki pengkor dan jari yang hilang atau berselaput, juga dapat terjadi. Ketika anak-anak bertambah besar, kurangnya ekspresi wajah dan ketidakmampuan untuk tersenyum menjadi gejala yang terlihat dominan. Sekitar 30 hingga 40 persen anak-anak dengan sindrom Moebius memiliki tingkat autisme. Namun, gejala tersebut belum bisa dijadikan diagnosis sindrom moebius.

Ada empat kategori sindrom Moebius yang diakui, yaitu :

Kelompok I, ditandai dengan inti batang otak kecil atau tidak ada yang mengendalikan saraf kranial;

Kelompok II, ditandai dengan kehilangan dan degenerasi neuron di saraf tepi wajah;

Kelompok III, ditandai dengan kehilangan dan degenerasi neuron dan sel-sel otak lainnya, area kerusakan mikroskopis, dan jaringan yang mengeras pada inti batang otak, dan,

Kelompok IV, ditandai dengan gejala otot meskipun kurangnya lesi di saraf kranial.

Apa yang menyebabkan sindrom Moebius?

Penyebab sindrom Moebius tidak diketahui. Penelitian sedang berlangsung untuk mencoba dan menetapkan faktor lingkungan dan / atau genetik yang dapat dihubungkan dengan kejadian sindrom Moebius. Yang jelas adalah bahwa perkembangan saraf kranial VI dan VII entah bagaimana terganggu ketika embrio tumbuh di dalam rahim. Dalam kasus yang lebih parah, saraf kranial tambahan terlibat. Sebagian kecil kasus sindrom Moebius telah dilaporkan terjadi dalam keluarga tetapi tidak ada pola pewarisan yang jelas dan sebagian besar kasus sindrom Moebius bersifat sporadis. Mungkin ada sub-kelompok sindrom Moebius dan ini mungkin memiliki penyebab yang berbeda, tetapi ini masih merupakan subjek penelitian.

Saat ini tidak ada tes untuk diagnosis sindrom Moebius dan hanya didasarkan pada penilaian gejala fisik dan memperhitungkan riwayat medis individu tersebut. Pemeriksaan lebih lanjut seperti pemindaian CAT atau MRI otak dan batang otak dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Indikasi pertama bahwa bayi menderita sindrom Moebius mungkin berupa ekspresi seperti topeng ketika menangis.

Apakah ada pengobatan untuk sindrom Moebius?

Tidak ada obat untuk sindrom Moebius tetapi beberapa gejala dapat diobati. Bayi mungkin kesulitan makan karena tidak mampu menghisap, dalam hal ini tabung atau botol makanan khusus dapat digunakan untuk memastikan nutrisi yang cukup diterima. Terapi fisik, pekerjaan dan wicara dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik dan koordinasi, dan mengatasi kesulitan berbicara dan makan.

Perawatan mata sangat penting; lihat panduan pasien mata kering kami untuk informasi lebih lanjut tentang subjek ini. Operasi seperti pemuatan kelopak mata tersedia yang dapat membantu dengan penutupan mata. Kacamata hitam dan topi matahari lebar dapat membantu anak-anak dengan sindrom Moebius. Karena tidak bisa menyipit, mata mereka sangat sensitif terhadap cahaya.

Langit-langit mulut sumbing biasanya dikenakan intervensi bedah dini (sebelum usia 12 tahun). Pemeriksaan rutin dengan tim sumbing khusus disarankan ketika seorang anak memiliki langit-langit mulut sumbing.

Pembedahan dapat dilakukan yang jika berhasil dapat memberikan kemampuan untuk tersenyum, tetapi masih akan ada tidak adanya ekspresi wajah lainnya, seperti kemampuan untuk mengerutkan kening.

Bagaimana orang-orang dengan sindrom Moebius berkomunikasi dengan tidak adanya ekspresi wajah?

Ekspresi wajah penting dalam interaksi sosial; kita secara tidak sadar mengekspresikan serangkaian emosi di wajah kita membantu kita berkomunikasi dengan orang lain. Dengan ketidakmampuan untuk tersenyum, mengerutkan kening, terlihat terkejut dan banyak lagi, mungkin sepertinya orang dengan sindrom Moebius tidak tertarik atau tidak ramah pada pertemuan pertama mereka. Namun, teman dan keluarga dengan cepat belajar untuk dengan mudah menangkap isyarat emosional seseorang dengan sindrom Moebius. Orang dengan sindrom Moebius dapat menggunakan cara-cara alternatif untuk mengkomunikasikan emosi seperti bahasa tubuh, postur dan nada suara mereka.

Sumber :

www.ninds.nih.gov 

www.facialpalsy.org.uk

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>